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遗传疾病与胎儿
本书引进自WILEY出版社,由国际知名的遗传学专家AubreyMilunsky和JeffM.Milunsky领衔编写,主要介绍了各种遗传性疾病的理论基础及其对于母儿的影响和临床治疗方法,如染色体异常、神经管畸形、骨发育及结缔组织异常、糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂代谢异常、免疫系统及造血系统异常等遗传疾病,同时对临床中的产前诊断、胚胎植入前检测及相关的分子生物学检测方法和原理进行了详细描述。本书为全新第8版,不仅从组织器官的水平对染色体异常、神经管畸形、骨发育及结缔组织异常、糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂代谢异常、免疫系统及造血系统异常等遗传疾病进行了阐述,还与时俱进地介绍了目前分子生物学领域的相关进展及其在医学领域取得的巨大成果及转化内容。相较上一版,新版本对各种代谢性疾病的诊断及治疗进行了更加全面且权威的介绍,涵盖了新近的学科进展,包括对各种遗传疾病的分子基础理论的详细讲解,对各种血清学、影像学等检验检查标准的系统归纳,对产前诊断、胚胎植入前检测及其他新型诊断方法的细致描述,对各种遗传疾病的治疗及后续预防措施的完善总结,对读者学习梳理遗传疾病及相关专业知识大有裨益。本书内容详尽,逻辑清楚,图文并茂,几乎涵盖该领域当前的全部进展,可作为妇产科、儿科、遗传咨询及各疾病相关科室的医师在各种遗传性疾病学习和诊疗过程中的实用参考书。
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